» » Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNH2 и KCNE2. Синдром удлиненного интервала QT

Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNH2 и KCNE2. Синдром удлиненного интервала QT

Синдром удлиненного QT интервала – это врожденное аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое сопровождается на ЭКГ удлинением QT интервала в покое (QT становит больше чем 400 мс). Данное заболевание сопровождается частыми обморочными состояниями и большим риском внезапной смерти. Причинойвнезапного летального исхода при удлиненном интервале QT чаще всего бывают пароксизмы желудочковой тахикардии, которые очень склоннык трансформации в фибрилляцию желудочков.

 

На сегодня известно две клинические формы болезни. Романо-Уорда синдром сопровождается длинным интервалом QT на кардиограмме и нормальным слухом. Наследуетсяаутосомно-доминантно, частота патологии 1:5000. Джервелла-Ланге-Нильсенасиндром характеризуется более тяжелым течением. Наряду с длинным QT интервалом и всеми его последствиями наблюдают врожденную двустороннюю нейросенсорную тугоухость. Передается болезнь по аутосомно-рецессивному типу, встречается крайне редко.

 

На данный момент уже известно 12 генетических локусов, мутации в которых обусловливают развитие синдрома удлиненного QT интервала. Одними из таких локусов являются гены KCNH2 и KCNE2, мутации в которых ведут к развитию синдрома Романо-Уорда.

 

Гены KCNH2, KCNE2 и их функция

 

Ген KCNH2 находится на длинном плече 7 пары хромосом, в ген KCNE2 – на длинном плече 21 пары хромосом. Ген KCNH2 кодирует структуру калиевых каналов. Эти каналы транспортируют ионы калия из клеток и выполняют ключевую роль в способности клеток к передаче электрических сигналов. Калиевые каналы, которые выполнены посредством белка KCNH2, активны в мышечных клетках сердца, они играют важную роль в процессе реполяризациикардиомиоцитов после каждого сердечного сокращения. Для полноценной работы калиевый канал кардиомиоцита состоит из 4 альфа-субъединиц, которые кодирует ген KCNH2 и 1 бета-субъединицы, которую кодирует ген KCNE2. Она связывается с 4 альфа-субъединицами и регулирует деятельность канала. При наличии дефектов в работе калиевого канала, нарушается процесс реполяризации клеток сердца, что приводит к клинической картине данного заболевания.

 

Материал для анализа

 

Для медицинского анализа необходима венозная кровь с консервантом ЭДТА.

 

Когда назначают анализ

 

  • При наличии на ЭКГ синдрома удлиненного QT интервала.
  • При наличии у пациента частых синкопальных состояний или желудочковой тахикардии без явных на то причин.
  • При наличии случая данного синдрома или внезапной смерти в семье.
  • При планировании семьи и беременности.

 

Результаты исследования

 

Результатом лабораторных исследований является то, что на сегодня известно много мутаций в структуре этих 2 генов, которые приводят к фенотипу болезни. Самые распространенные из них для гена KCNE2 – это GLN9GLU, MET54THR, ILE57THR, PHE60LEU. Длягена KCNH2 – это ALA561VAL, ASN470ASP, IVS3, G-C, +1, ILE593ARG, VAL822MET, 27-BP DEL, 1-BP DEL, GLY628SER, ARG582CYS, GLY572ARG, TRP1001TER.

 

Просмотров: 2284
Дата: 22-12-2013

Целлюлит

Целлюлит
Целлюлит(липодистрофия) - это структурные изменения в подкожно-жировом слое кожи человека, которые приводят к нарушению микроциркуляции крови и оттока лимфы. Явление известно под названиями adiposis
ПОДРОБНЕЕ

Синдром раздраженного кишечника

Синдром раздраженного кишечника
Синдром раздраженного кишечника (IBS, от англ. Irritable bowel syndrome) – функциональное заболевание кишечника, характеризующееся брюшным болью и изменениями в поведении кишечника, при этом у
ПОДРОБНЕЕ

Кистозный фиброз

Кистозный фиброз
Кистозный фиброз (КФ), муковисцидоз, это автозомне, резесивне наследственное заболевание экзокринной железы. Оно поражает легкие, потовые железы и тpавну систему, вызывая хронические респираторные и
ПОДРОБНЕЕ

Основа

Основа
Основа – 1 Нижняя опорная часть чего-либо (здания, сооружения, конструкции и т.д.). / / Почва, на которой закладывается здание, сооружение. / / Нижняя часть предмета, на которой держится остальные
ПОДРОБНЕЕ

Базедова болезнь

Базедова болезнь
Базедова болезнь - заболевание, возникающее в связи с повышением функции щитовидной железы; в крови при этом поступает избыточное количество ее гормона - тироксина. Базедова болезнь подробно описана
ПОДРОБНЕЕ

Генетические болезни

Генетические болезни
Генетические болезни - нарушение нормальной работы организма через нарушение последовательности генов или структуры хромосом. Тогда как некоторые болезни, например рак, возникают из генетические
ПОДРОБНЕЕ
О сайте
Наш сайт создан для тех, кто хочет получать знания.
В нашем мире есть еще столько интересных вещей, мест, мыслей, светлых идей, о которых нужно обязательно узнать!
Авторизация