Генетические болезни

Генетические болезни - нарушение нормальной работы организма через нарушение последовательности генов или структуры хромосом. Тогда как некоторые болезни, например рак, возникают из генетические нарушения, приобретенные несколькими клетками в течение жизни, термин «генетическая болезнь» обычно ссылается на наличие болезней во всех клетках тела и присутствующих с момента зачатия. Некоторые генетические болезни вызываются хромосомными нарушениями, возникающими из-за ошибок процесса мейоза между генеративных клетками - спермой и якцеклитиною. Примеры таких генетических болезней включают синдром Дауна (дополнительная хромосома 21), синдром Тюрнер (45X0) и синдром Кляйнфелтера (мужчина с 2 X-хромосомами). Другие генетические изменения могут происходить в течение формирования генеративных глитин одним из родителей. Один пример - мутации триплетного повторения, которые могут вызвать fragile X синдром и болезнь Хантингтона. Дефектные гены также могут быть вполне унаследованные от родителей. В данном случае, генетическая болезнь называется наследственной болезнью. Такая болезнь часто возникает неожиданно, когда два здоровые носители дефектного рецессивного гена передают ребенку две дефектные копии гена, но также случаются, когда дефектный ген является доминантным.