Наследственные заболевания
Наследственные болезни – заболевания, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской, установлена наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: генные, хромосомные и геномные. Согласно этому все наследственные болезни человека можно объединить в 4 большие группы:
- генные (изменения на уровне отдельных нуклеотидов),
- геномные (изменения количества целых хромосом),
- хромосомные (внутри-и межхромосомные перестройки) и
- мультифакториальные (на развитие болезни влияют и гены, и факторы окружающей среды).
- По локализации генов, вызывающих развитие, наследственные болезни можно разделить на ядерные и митохондриальные. Большинство наследственных болезней человека касается ядерного наследственного материала. Человек является носителем одного или нескольких патологических генов, но для того, чтобы такая наличие оказалась болезнью, необходим ряд условий. Для моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний таким условием является встреча с другим носителем мутации в том же гене – и в 25% случаев у такой супружеской пары родится больной ребенок. Наследственные заболевания вызываются повреждением структуры и функции генетического аппарата клетки, но не все из этих повреждений наследуются. Также следует различать наследственные заболевания от врожденных, которые появляются еще в процессе эмбриогенеза. Наследственные заболевания составляют около 3 / 4 врожденных. Среди общей заболеваемости населения наследственная составляет 15-25%. Теперь известно около 3500 наследственных заболеваний и их количество растет. Наследственные заболевания и заболевания с наследственной предрасположенностью является основной причиной смертности, особенно в экономически развитых странах. На основании большого статистического материала установлено, что через генетические нарушения 1 из 130 зародышей погибает уже в первые дни, 25% прекращают свое существование на поздних сроках беременности. 40% детской смертности обусловлено наследственными дефектами, 5-12% новорожденных имеют врожденные генетические дефекты, обусловленные дефектом хромосом или мутациями отдельных генов. Каждый человек имеет 5-10 потенциальное вредных генов, которые передаются потомкам вместе с нормальными генами. Если предположить, что каждая болезнь обусловлена нарушением функции нескольких генов, то можно считать, что у каждого человека около 1% генов задета мутацией.
Во время беременности очень часто у женщин происходит снижение иммунитета, поэтому беременные часто подвергаются простудным заболеваниям, что сопровождаются кашлем. В таких случаях беременные часто принимают мукалтин. Как известно, мукалтин при беременности не противопоказан, так как основным компонентом этого препарата является натуральный экстракт алтея лекарственного. Более подробно сморите на сайт альтернативной медицины SMOWS.WS
Просмотров: 5189
Дата: 10-09-2012
Профессиональные болезни
Профессиональные болезни - недуги, в развитии которых доминирующую роль играют негативные условия труда - проф вредности. Характер профессиональных заболеваний обусловливается чертами механизма
ПОДРОБНЕЕ
Наследственность
Наследственность – способность, одно из основных свойств живых организмов передавать из поколения в поколение наследственные признаки, сохранения и воспроизведения потомства основных признаков
ПОДРОБНЕЕ
Бациллоносительстве
Бациллоносительстве - пребывание в организме человека или животного и выделения из него возбудителей заразных заболеваний без наличия видимых проявлений болезни. Человек бывает носителем возбудителей
ПОДРОБНЕЕ
Изменчивость биологическая
Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки, отличных от предков и их состояний в процессе индивидуального развития. Различают несколько типов изменчивости:
ПОДРОБНЕЕ
Генетические болезни
Генетические болезни - нарушение нормальной работы организма через нарушение последовательности генов или структуры хромосом. Тогда как некоторые болезни, например рак, возникают из генетические
ПОДРОБНЕЕ
Генетическая информация
Генетическая информация - информация, закодированная в геноме организма или популяции в виде нуклеотидной или генетической последовательности (последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или РНК) с
ПОДРОБНЕЕ