Плейотропия

Плейотропия - явление влияния одного гена на несколько фенотипических черт. Таким образом, мутация в плейотропных гене иметь эффект на все эти черты одновременно. Термин происходит от греческих слов pleio - «много» и trepein - «влияние».
Особым случаем плейотропии является так называемая антагонистическая плейотропия, т.е. конкурирующий эффект гена на разных стадиях развития или по различным условиям окружающей среды. В частности, как было предложено Джорджем Вильямсом в 1957 году, антагонистическая плейотропия может отвечать за эволюционный развитие старения: гены, которые могли бы отвечать за ремонт повреждений, не развиваются через негативный эффект на ранних стадиях жизни.

Механизм

Основной механизм плейотропии в том, что ген может кодировать продукт, который используется в различных типах клеток, выполняющих различные функции, или которые имеют сигнальную функцию в нескольких синальних путях. Классический пример плейотропии - болезнь человека фенилкетонурия (ФКУ). Эта болезнь может вызвать задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, и может быть вызвана мутацией в едином гене, кодирующем для фермент (фенилаланингидролаза), что превращает аминокислоту фенилаланин в другую, тирозин. ФКУ протекает достаточно мягко, если диета поддерживается свободной от фенилаланина. Зависимости от привлеченной мутации, болезнь приводит к уменьшенной или нулевой конверсии фенилаланина на тирозин, в результате концентрация фенилаланина возрастает до ядовитого уровня, обусловливая повреждения в нескольких органах.